Proteus syndrom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom där vävnaderna växer ojämnt och ibland oproportionerligt. Sjukdomen är uppkallad efter den antika grekiska guden Proteus, som hade förmågan att förändra form, så oförutsägbara är förändringarna i patientens kropp. Hittills finns det cirka 120 bekräftade fall världen över.
En av dem som drabbats av sjukdomen sedan barndomen var den brittiska kvinnan Mandy Sellars, en kvinna med fantastisk styrka och motståndskraft.
Vid födseln såg Mandy ut som ett normalt barn, med bara något större fötter. Men när hon blev äldre blev det tydligt att hennes fötter växte i en annan takt än normalt. Vid två års ålder hade läkarna redan noterat betydande avvikelser, och sjukdomens utveckling blev alltmer alarmerande. Trots den dystra prognosen gjorde hennes föräldrar allt för att se till att deras dotter växte upp omgiven av omsorg och kände sig som ett normalt barn.
Vid 19 års ålder bestämde sig Mandy för att hon ville leva självständigt. Hon flyttade ut, tog en examen i psykologi och lärde sig att anpassa sig till sin föränderliga kropp. Hon använde rullstol, men det hindrade henne inte från att leva självständigt och upprätthålla en aktiv livsstil.
Proteus syndrom tenderar dock att förvärras: vid 28 års ålder drabbades Mandy av en allvarlig trombos som ledde till partiell förlamning. Det tog två månader för henne att återfå sin rörlighet.
Dokumentärfilmsteamet hjälpte Mandy att få konsultationer i USA hos kirurgen William Ertl och protesspecialisten Kevin Carroll. En undersökning visade att endast en del av hennes vänstra ben behövde amputeras. Men två år senare började vävnaden växa snabbt igen, vilket ledde till att protesen slutade fungera.
Behandlingen fortsätter idag. Läkarna hoppas att moderna metoder ska bromsa eller stoppa sjukdomsförloppet – detta skulle vara ett genombrott i studien av Proteus syndrom och skulle kunna hjälpa människor runt om i världen.
Mandys berättelse är inte berättelsen om en ”tjej med enorma fötter”. Det är berättelsen om en kvinna som fann otrolig motståndskraft trots en diagnos som många läkare bara känner till från läroböcker.
Hon har blivit ansiktet utåt för en sällsynt sjukdom, hjälpt medicinen att gå framåt och visat världen att mänsklig styrka ibland är mycket större än några fysiska begränsningar.
